El alelo e4 del gen APOE como factor de riesgo para el deterioro cognitivo
En la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), uno de los foros científicos nacionales más importantes en el campo de la neurología clínica, los profesionales de la Fundación CIEN presentación de cerca de 20 comunicaciones. Marina Ávila, neuropsicóloga de la Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer presentó un estudio sobre el gen APOE y su asociación con el deterioro cognitivo.
Numerosos estudios confirman que ser portador de un alelo e4 aumenta el riesgo de padecer alzhéimer, especialmente cuando se trata de ambos alelos. El objetivo del trabajo que se realiza en la Fundación CIEN dentro del Proyecto Vallecas es estudiar la asociación entre APOE y deterioro cognitivo, así como la tasa de conversión anual de las personas portadoras de este gen a deterioro cognitivo leve (DCL).
En el Proyecto Vallecas, cada año se realiza un análisis de sangre a los 1.213 voluntarios en el que son genotipados para la apolipoproteina E (APOE) de ADN genómico.
El APOE es el primer gen de riesgo asociado con la enfermedad de Alzheimer (EA) de tipo esporádico, que afecta al 99% de los casos. Es un transportador del colesterol que se une a los receptores de otras células, como las neuronas. Este gen se asocia a la presencia de una mayor cantidad de placas de βAmiloide en el cerebro
En este estudio se confirma la influencia del APOE 4 como factor de riesgo de desarrollo de deterioro cognitivo leve. El primer síntoma de deterioro es la aparición de problemas funcionales (actividades cotidianas que ya no se realizan con la misma destreza). Posteriormente, en las personas con deterioro cognitivo aparecen diferencias significativas en el rendimiento en las pruebas de memoria.
Según Marina Ávila, el seguimiento a lo largo del tiempo de estos participantes será útil para caracterizar población en riesgo y ayudará a comprender la influencia del gen APOE en el deterioro cognitivo.
El Proyecto Vallecas es un estudio de investigación poblacional longitudinal puesto en marcha por la Fundación CIEN en octubre de 2011 y financiado por la Fundación Reina Sofía. En este proyecto participan 1.213 voluntarios con una edad comprendida entre 70 y 85 años que están siendo evaluados de forma anual durante 5 años.
El objetivo del proyecto es identificar la mejor combinación de marcadores que permitan diagnosticar de manera precoz la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un proyecto multidisciplinar en el que colaboran Neurólogos, Neuropsicólogos, Técnicos en radiología, Enfermeros y Técnicos de Laboratorio.
Este estudio fue llevado a cabo por Marina Ávila Villanueva, Miguel A. Fernández Blázquez, Mª Ascensión Zea Sevilla, Mª Belén Frades Payo, Meritxell Valentí Soler y Javier Olazarán de la Unidad de Investigación del Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía. Fundación CIEN. Instituto de Salud Carlos III. Además, contó con la colaboración de Fernando Maestú Unturbe, del Centro de Tecnología Biomédica, Laboratorio de Neurociencia Cognitiva y Computacional (UCM-UPM).
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